Genetiniai temporomandibulinio sąnario disfunkcijos aspektai: ką jau žinome?
Temporomandibulinio sąnario (TMS) sutrikimai – tai kompleksinės būklės, apimančios žandikaulio sąnario, raumenų ir aplinkinių struktūrų funkcijos sutrikimus. TMS disfunkcija gali pasireikšti skausmu, traškesiais, ribotu žandikaulio judėjimu, o kai kuriais atvejais – netgi ausų ar galvos skausmais. Dažnai ši būklė laikoma biomechaninės kilmės problema, tačiau vis daugiau tyrimų atskleidžia genetikos vaidmenį jos atsiradime ir progresavime.
„Šiandien, dirbdamas su pacientais, matau, kad ne visada skausmą ar sąnario nestabilumą lemia tik laikysenos ar įtampos klausimai. Vis dažniau svarbu žvelgti giliau – į tai, ką paveldėjome ir kokie biologiniai mechanizmai slypi už TMS disfunkcijos“, – sako kineziterapeutas Kęstutis Slušinskas.
Paveldimumo įtaka TMS disfunkcijai
Moksliniai tyrimai rodo, kad genetinis paveldimumas gali turėti reikšmingą įtaką TMS sutrikimų atsiradimui. 2003 m. atliktas tyrimas (Kavuncu et al., The Journal of Rheumatology) parodė, kad TMS disfunkcija dažniau pasireiškia pacientams, kurių pirmos eilės giminaičiai taip pat turėjo šių sutrikimų. Tai leidžia manyti, kad tam tikros genetinės savybės gali padidinti jautrumą sąnario biomechaniniams ir uždegiminiams pokyčiams.
„Paveldėti veiksniai gali nulemti ne tik sąnario audinių struktūrą, bet ir jų reakciją į mikrotraumas, uždegiminius procesus, regeneraciją – visa tai tampa svarbu ilgalaikėje perspektyvoje“, – teigia K. Slušinskas.
Paveldimas gali būti ir kremzlės struktūros silpnumas, kolageno sintezės sutrikimai ar padidėjęs audinių jautrumas mechaniniam stresui, o tai ilgainiui gali predisponuoti TMS disfunkcijai.
Genetiniai tyrimai ir biomarkeriai: ką jau atrado mokslas?
Naujausi genetiniai tyrimai rodo, kad tam tikri genai ir jų polimorfizmai yra tiesiogiai susiję su padidėjusia TMS sutrikimų rizika. Vienas iš ryškiausių pavyzdžių – COMT (catechol-O-methyltransferase) geno polimorfizmai, kurie siejami su skausmo jautrumu ir centrinės nervų sistemos atsaku į stresą. 2011 m. tyrime (Smith et al., Pain) įrodyta, kad žmonės su tam tikra COMT geno forma dažniau patiria lėtinį žandikaulio sąnario skausmą.
Taip pat identifikuoti keli uždegimo procesus reguliuojantys genai, tokie kaip IL-1β, TNF-α, MMPs (metaloproteinazės). Jie susiję su uždegimo ir kremzlės degradacijos procesais, būdingais pažengusioms TMS disfunkcijos formoms.
„Genetiniai žymenys tampa vis aktualesni ne tik diagnozuojant, bet ir prognozuojant, kaip liga progresuos ar kaip organizmas reaguos į tam tikrą gydymą“, – pažymi Kęstutis Slušinskas.
Tikslinė genų terapija – ateities kryptis
Nors tikslinė genų terapija TMS disfunkcijos gydymui dar yra ankstyvoje mokslinių tyrimų stadijoje, pirmieji rezultatai teikia vilčių. Eksperimentiniai modeliai su gyvūnais rodo, kad naudojant vektorius, skirtus uždegimą slopinančių genų pernešimui į sąnario audinius, galima efektyviai mažinti uždegimą ir pagerinti audinių būklę (Shen et al., Journal of Dental Research, 2015).
Be to, genų terapija gali būti naudojama reguliuojant kolageno ar hialurono rūgšties sintezę, o tai ypač svarbu esant sąnarių degeneracijai. Nors šios technologijos kol kas yra taikomos eksperimentiniu lygmeniu, ateityje jos gali tapti proveržiu gydant paveldimus ar sunkiai kontroliuojamus TMS atvejus.
„Jei šiandien mes koreguojame padėtį, įtampas ir funkciją išoriniu būdu, tai ateityje galbūt galėsime paveikti pačius biologinius mechanizmus iš vidaus – tai būtų visiškai naujas žandikaulio sąnario terapijos lygmuo“, – svarsto kineziterapeutas K. Slušinskas.
TMS disfunkcija: individualios priežastys reikalauja individualių sprendimų
TMS disfunkcija – tai ne tik netaisyklingas sukandimas ar įtempti raumenys. Vis daugiau tyrimų rodo, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį tiek vystantis šiai būklei, tiek lemia individualų atsaką į gydymą.
„Kiekvienas atvejis yra unikalus – kai kuriems pacientams užtenka raumenų balanso korekcijos, o kitiems būtina giliau ieškoti priežasčių, įskaitant genetinius veiksnius“, – sako Kęstutis Slušinskas.
Jeigu jaučiate pasikartojantį žandikaulio skausmą, traškesius, sąnario ar raumenų įtampą – kviečiame registruotis kramtymo sistemos sutrikimų gydyme besispecializuojančio kineziterapeuto Kęstučio Slušinsko konsultacijai. Galbūt Jūsų problema prasideda giliau, nei manėte, ir metas į ją pažvelgti iš platesnės – ir genetinės – perspektyvos.
Susisiekite su patyrusiu specialistu ir pradėkite kelionę į sąmoningą ir tvarią žandikaulio sveikatą.
